Когда стало ясно, что основная функция генов заключается в том, чтобы служить матрицей для синтеза определённого типа РНК, причём часть этих РНК, в св
Загрузка...
Раздел:

Геномика

Современная концепция: «один ген — одна полипептидная цепь»

Когда стало ясно, что основная функция генов заключается в том, чтобы служить матрицей для синтеза определённого типа РНК, причём часть этих РНК, в свою очередь, служит матрицей для синтеза полипептидной цепи, было сформулировано ещё одно генетическое правило: «один генодна полипептидная цепь». Ведь стало очевидным, что все гены, так или иначе определяют, какие белки и в каком количе­стве будут синтезироваться в клетке. Последнее боль­ше относится к регуляторным генам, функция которых состоит в регуляции активности структурных генов. Регуляторные гены не только определяют скорость син­теза РНК на тех или иных последовательностях ДНК, но даже способны переключать гены — останавливать или включать транскрипцию.

Рис. 65. Изменчивость раковины лунки речной вызвана модификаци­ей генов окраски: пят­нистый (а) и полосатый (б) фенотипы

Следует сказать, что если на структурные гены среда не оказывает непосредственного влияния, то на генную регуляцию вполне можно воздействовать с помощью определённых фак­торов среды. В результате изменяется экспрессия (от англ. expression — выражение) — активность тех или иных генов, что может иметь и явные фенотипические эффекты. Один из самых интересных примеров — изменчивость пёстрой окраски рако­вины лунки речной (рис. 65). Этот небольшой моллюск обитает почти во всех реках Украины. Оказывается, поперечно полоса­тую окраску на пятнистую и обратно можно менять в ряду поко­лений, варьируя температуру, pH, содержание солей в воде, в которой развивается моллюск, или просто на какое-то время подавляя его рост. Такие модификации возможны только у особей, имеющих одновременно гены, отвечающие за тот или иной тип окраски. В определённых условиях действие гена пятнистой окраски доминирует над поперечнополосатой, в иных условиях достигается обратный результат.

В конце концов, стало ясно, что генетическая уникальность каждого организма или вида реализуется в особенностях набо­ра белков, а также в том, как регулируется активность генов. Следует учесть, что белки — не только строительный матери­ал клетки, но и ферменты, катализирующие все химические реакции в организме. Очевидно, что как нарушение первичной структуры полипептидной цепи, вызванное мутациями кон­кретного гена, так и уменьшение его активности приведут к дефициту функции белка в клетке. Это может стать причиной самых различных отклонений в строении клетки или нарушений обмена веществ. В последнем случае не будут синтезироваться нужные вещества и накапливаться ненуж­ные.

Проиллюстрировать, каким образом мутации в разных генах приводят к сбоям в метаболизме и фенотипическим эффектам, можно на примере генов, определяющих разный цвет глаз дрозофилы. Выделяют серию аллельных генов, каждый из которых имеет своё фенотипическое прояв­ление. Кроме двух крайних фенотипов: красные глаза (доминантный ген) дикого типа и полное отсутствие пигмента — белые глаза (рецессивный ген), был обнаружен ряд фенотипов, определяемых серией аллелей: алые глаза, розовые глаза, абрикосовые глаза, жёлтые глаза. Эти гены последо­вательно доминируют один над другим в зависимости от того, насколько цвет глаз, который они определяют, приближён к дикому типу.

Загрузка...

Оказалось, что появление этой серии аллелей вызвано мутациями струк­турных генов, которые кодируют разные ферменты, катализирующие после­довательный ряд химических реакций синтеза меланина. Если в гомози­готном сочетании окажутся мутантные гены фермента, осуществляющего самую первую реакцию на пути синтеза меланина, то это приведёт к полной остановке образования не только меланина, но и меланиноподобных соедине­ний, а потому глаза у дрозофилы будут, как у настоящего альбиноса, белыми. Если в гомозиготном состоянии будут иметь место мутации, затрагивающие гены, которые кодируют ферменты второй, третьей, четвёртой реакций на пути синтеза меланина, то на соответствующих его стадиях будут синтези­роваться производные вещества, окрашивающие глаза в тот или иной цвет. Причём по мере превращений химические соединения по своим форму­лам всё более будут напоминать меланин, а цвет глаз всё более насыщаться красным. И, наконец, у особей дикого типа с красными глазами будет либо гомозиготное сочетание доминантных аллелей, определяющих цвет глаз, либо любое гетерозиготное сочетание с участием доминантного аллеля.

Похожая ситуация и с цветом глаз у человека. Мутации структурных генов, которые служат матрицами для синтеза ферментов, катализирующих синтез меланина и преоб­разование других пигментов, в конечном счёте определяют разную степень насыщения радужной оболочки меланином в следующей последовательности: голубые, серые, зелёные, янтарные, болотные, карие глаза. При этом гены с фенотипическим эффектом большего насыщения меланина являются доминантными по отношению к менее насыщенным. Материал с сайта http://worldofschool.ru

Остальные фенотипические действия генов также могут быть интер­претированы как проявление различных мутаций белковых локусов, как правило, в гомозиготных сочетаниях генов, которые приводят к тому, что некоторые реакции в клетках перестают происходить или совершаются недостаточно быстро. Если это ключевые реакции (например, обеспечива­ющие репликацию, транскрипцию, трансляцию, энергетический обмен), то это ведёт к летальному исходу на самых ранних стадиях развития, если это реакции вторичного метаболизма (к этой категории относится синтез всевозможных пигментов), то это вызовет разнообразные фенотипические проявления (в данном случае изменение цвета).

Одним из главных принципов современной генетики явля­ется положение: «один ген — одна полипептидная цепь». Согласно ему мутации в генах приводят к нарушениям структуры белков и ферментов, следствием чего становятся нарушения метаболизма, что сопровождается фенотипичес­ким проявлением.

Близкие виды организмов имеют сходный набор мутаций структурных генов, проявляющихся фенотипически в виде гомологических рядов наследственной изменчивости.

Не вся генетическая информация находится в хромосомах, часть её содержится в генетических аппаратах митохондрий, пластид или в виде небольших молекул ДНК в цитоплазме клетки. Этот генетический материал передаётся по материн­ской линии. Такой способ передачи информации получил название цитоплазматической наследственности.

На этой странице материал по темам:
  • Один ген-одинполпептидий ланцюг

  • , в чём суть концепции: «один ген — одна полипептидная цепь»?

  • Концепция: один ген - один белок, цистрон - одна полипептидная цепь.

  • Концепция один ген один полипептид

  • Чому гени що колір очей з більшим насиченням меланіну домінують

Вопросы по этому материалу:
  • В чём суть концепции: «один ген — одна полипептидная цепь»?

Материал с сайта http://WorldOfSchool.ru